Fenylketonurie

Fenylketonurie (dále jen FKU) je vzácná a zároveň nejčastější porucha metabolismu aminokyselin. V organismu pacientů trpících FKU chybí multienzymový systém, který přeměňuje aminokyselinu fenylalanin na tyrozin. Fenylalanin je za normálních podmínek hydroxylován na tyrozin zejména pomocí enzymu fenylalaninhydroxylázy (FAH). Fenylalanin je aminokyselina, která se běžně podílí na složení všech proteinů. Například na struktuře mléčného kaisenu se fenylalanin podílí z 5,4%. Nemocný člověk není schopen fenylalanin degradovat v takové míře, aby nebyl poškozen organismus. Poškození se nejčastěji projevuje mentální retardací spojenou se zápachem připomínajícím myšinu, ekzémy a sníženou pigmentací vlasů. Vzniká fenylpyruvát, který je vylučován močí. V krvi je vysoká hladina fenylalaninu, která odpovídá nedostatku FAH v organismu. Fenylalanin je esenciální aminokyselina a je tedy nutná pro správný vývoj a chod organismu. U pacientů s FKU je nutné udržet její příjem v takové výši, aby nepoškozovala organismus, který jí není schopen odbourat, ale pouze ji využívá.

Léčba spočívá ve sníženém příjmu fenylalaninu potravou a tím zabraňuje patologickým účinkům nedegradované aminokyseliny v organismu. Nutriční omezení je individuální a závisí na stanoveném množství fenylalaninu v krvi a současně schopnosti organismu zpracovat fenylalanin, která záleží na zbytkové aktivitě enzymu FAH. Dále se posuzuje věk nemocného, rychlost růstu, pohlaví, psychologický a neurologický vývoj pacienta.

Diagnóza se provádí pomocí celoplošného novorozeneckého screeningu. Miminku je odebrána kapka krve, ze které se určuje hladina fenylalaninu v plazmě. Léčbu je nutné zahájit co nejdříve, aby se snížilo riziko vzniku patologických poruch. Dieta se dodržuje celý život, ale v dospělosti už není tak přísná jako v dětském věku. Proteiny jsou ve stravě velmi důležitou složkou, proto pro pacienty s FKU byl vytvořen speciální bílkovinný preparát bez fenylalaninu. Preparát je vhodné přijímat po jídle a doporučené množství (určí ošetřující lékař) rozdělit na 3 – 5 dílů.

S dietou se tedy začíná hned po zjištění, že dítě trpí FKU. Sníží se dávky mateřského mléka a příjem je doplněn mléčným dokrmem bez fenylalaninu. Hladina fenylalaninu se kontroluje a hledá se vhodný poměr mezi mateřským mlékem a dokrmem bez fenylalaninu. Mateřské mléko je důležité nejen pro podporu imunity, ale i správný vývoj dítěte. Není proto správné přestat kojit úplně, ale kojení pouze omezit. Nekojené děti dostávají mléko bez fenylalaninu, než klesne fenylalanin v krvi na bezpečnou koncentraci, a poté se podává mléko se sníženým obsahem fenylalaninu. Je nutné si uvědomit, že fenylalanin je nutný pro vývoj. Časnými projevy nedostatku fenylalaninu v organismu je snížení váhového přírůstku, problémy s krmením a kožní projevy. Pozdními projevy jsou hubnutí, zpomalení růstu, kožní projevy, letargie, trávicí obtíže, infekce a otoky. Za terminální projevy se považují křeče, mentální retardace a v krajních případech smrt. Co způsobují vysoké koncentrace fenylalaninu bylo již zmíněno.

Při fenylketonurické dietě se vylučují ze stravy potraviny z vysokým obsahem fenylalaninu. Pacienti nemohou jíst maso, ryby, mléko a mléčné výrobky, tedy ani sýry, vejce a obiloviny včetně rýže. Přísně se neomezuje příjem potravin s nízkým obsahem fenylalaninu: některé druhy ovoce a zeleniny. Jedná se o jablka, meruňky, třešně, čerstvé fíky, angrešt, grepy, hroznové víno, citróny, mandarinky, melouny, nektarinky, pomeranče, broskve, hrušky, ananas, švestky, maliny a rebarbora. Ze zeleniny se doporučuje artyčok, baklažán, zelí, mrkev, květák, celer, čekanka, okurka, pórek, paprika, tykev, ředkvičky a rajče. Potom existují potraviny, které mají střední obsah fenylalaninu a je nutné z nich příjem fenylalaninu počítat. Například se jedná o brambory, špenát, brokolici a speciálně vyráběné pečivo a těstoviny pro pacienty s diagnózou FKU.

Ženy, které plánují rodinu a trpí FKU by měli snížit množství fenylalaninu již 3 měsíce před plánovaným otěhotněním. Fenylalanin by měl být snížený po celou dobu těhotenství. Při zvýšené koncentraci fenylalaninu v těle matky přechází aminokyselina přes placentu a může ovlivnit vývoj dítěte a plod nezvratně poškodit. Hladinu fenylalaninu, kterou bude matka dodržovat, je vhodné konzultovat s lékařem.

Je nutné si dát pozor na sladidlo aspartam. Výrobky, které jej obsahují, by měly být označeny „není vhodné pro fenylketonuriky“. Aspartam je v těle přeměňován na metanol (cca 10%) a dvě aminokyseliny – cca 50% fenylalanin a cca 40% kyselinu asparagovou. Je důležité si označení hlídat a vyhýbat se těmto potravinám.

Obsah fenylalaninu v potravinách se dá zjistit jednoduchým výpočtem. U potraviny zjistíme množství bílkovin. Bílkoviny jsou uváděny na 100g výrobku. Zjištěný počet bílkovin vynásobíme množstvím, které plánujeme sníst. Číslo, které takhle získáme buď vynásobíme 50 – budeme předpokládat, že 1 g bílkovin obsahuje 50 mg fenylalaninu (pokud nemáme po ruce potravinové tabulky) nebo si najdeme obsah fenylalaninu na 1 g potraviny (najdeme v potravinových tabulkách). Podle výsledku zvážíme, zda je vhodné potravinu sníst nebo ne.

Lidé s diagnostikovanou poruchou metabolismu fenylalaninu často trpí deficity vitaminů a minerálních látek. Nedostatek látek v organismu se projeví například chudokrevností či osteoporózou. Nejčastěji se jedná o vitamín A a některé vitamíny skupiny B, z minerálních látek chybí především vápník, zinek, železo, jód a selen. Zmíněné složky potravy je vhodné suplementovat. Směsi aminokyselin pro pacienty s FKU jsou často obohacovány tak, aby ve stravě nic nechybělo.

FKU je nevyléčitelné vzácné onemocnění. Její časná diagnostika je podchycena plošným screeningem novorozených dětí. Při včasně zahájené léčbě nedochází k poškození organismu. Onemocnění lze kompenzovat dietou, i když dodržení diety není lehké. Běžná strava je až o 50% levnější než speciální dieta s nízkým obsahem fenylalaninu. V dnešní době existuje mnoho výrobků, které jsou určeny pro pacienty s FKU a lze díky nim obohatit a zpříjemnit jídelníček. Úspěšná kompenzace onemocnění velmi záleží na spolupráci nemocného s lékařem. Dietu je nutné dodržovat po celý život. V dospělosti je dieta zpravidla méně přísná než v raném věku. Ženy, které plánují těhotenství, by měly být správně poučeny o rizicích vysoké hladiny fenylalaninu v jejich těle pro dítě.

Citace:

ŠTAJNOCHROVÁ, Sylva. Léčebná výživa při fenylketonurii. Výživa a potraviny. 2012, roč. 2012, č. 2, s. 38-40.
Š. SVAČINA. Klinická dietologie. Praha: GRADA, 2008. ISBN 978-80-247-2256-6.